Article on other languages:
Choroba Fabry'ego (choroba Anderssona-Fabry'ego) – lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy mukopolisacharydoz, opisana w 1898 roku niezależnie przez niemieckiego dermatologa Johannesa Fabry'ego[1] i angielskiego dermatologa Williama Anderssona. Na obraz kliniczny choroby składają się m.in. bóle mięśniowo-kostne o natężeniu od słabego do bardzo silnego (wymagającego podawania opiatów), zmiany skórne typu angiokeratoma, białkomocz i niewydolność nerek. Choroba spowodowana jest mutacją w genie GLA w locus Xq22 kodującym białko enzymu α-galaktozdazy (EC 3.2.1.22).
Spis treści |
Objawy kliniczne
- vertigo, szumy w uszach, zachwiania równowagi
- bóle kostno-mięśniowe zlokalizowane w okolicach stawów kończyn górnych i dolnych, wymagające podawania analgetyków takich jak morfina, petydyna, fentanyl[2]
- zaburzenia neurologiczne w postaci hipertermii, spadku tolerancji wysokiej temperatury otoczenia, zaburzeń wydzielania potu, bólu brzucha, parestezji
- zmiany skórne takie jak naczyniaki rogowaciejące (angiokeratoma), tzw. wysypka kąpielówkowa
- choroby oczu takie jak zaćma, choroby rogówki
- nasilające się uszkodzenie słuchu
- zaburzenia układu krążenia w postaci przerostu mięśnia lewej komory serca (kardiomiopatia), wad zastawki dwudzielnej (niedomykalność), zaburzeń rytmu serca
- uszkodzenie nerek (białkomocz, zespół nerczycowy, przewlekła niewydolność nerek)
Objawy dotyczące układu krążenia i nerek występują w wieku dorosłym, pozostałe mogą pojawiać się w wieku młodzieńczym. Choroba wyraźniej objawia się u mężczyzn. Chorzy najczęściej umierają z powodu udaru mózgu i zawału serca.
Leczenie
Stosuje się wytworzoną metodami inżynierii genetycznej α-galaktozydazę A w postaci dożylnej.
Przypisy
- ↑ Fabry J. Ein Beitrag Zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa hemorrhagica Hebrae). Arch Derm Syph 43: 187-200, 1898.
- ↑ Fabry symptom management (en). [dostęp 2008-12-09].
Bibliografia
- Clarke JT. Narrative review: Fabry disease. Ann Intern Med. 146. 6: 425-33 (2007). PMID 17371887.
- Robert Drabczyk, Marian Klinger: Choroby kłębuszków nerkowych. Choroba Fabry'ego. W: Andrzej Szczeklik: Choroby wewnętrzne : podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM, [T. 2]. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2006, ss. 1304-5. ISBN 83-7430-069-8.
Linki zewnętrzne
- FABRY DISEASE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- O chorobie Fabry'ego – Strona Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego
